מחקר קליני לבחינת יעילות תרופה בטיפול בתסמונת ויליאמס
מחקר פורץ דרך שמתנהל כעת באוניברסיטת תל אביב עשוי לשנות בעתיד הקרוב את איכות חייהם של ילדיכם ולסייע לעוד מאות אלפי ילדים בעולם. עורכי המחקר הם פרופ' בועז ברק, מבית הספר סגול למדעי המוח ובית הספר למדעי הפסיכולוגיה באוניברסיטת תל אביב, ופרופ' דורון גוטהלף, מנהל מרפאת ויליאמס במרכז הרפואי שיבא תל השומר וחבר סגל בחוג לפסיכיאטריה ובית הספר סגול למדעי המוח באוניברסיטת תל אביב.
המחקר חוקר את הבטיחות והיעילות של תרופת קלמסטין (תרופה מאושרת FDA) בשיפור היבטים חברתיים, מוטוריים וקוגניטיביים בקרב אנשים עם התסמונת.
מרפאת ויליאמס במרכז הרפואי שיבא בתל השומר תלווה את המטופלים לכל אורך המחקר ותעניק סיוע רפואי ונפשי ככל שיידרש. אנו מזמינים אתכם להמשיך ולקרוא מטה בנושא, ולהצטרף לניסוי.
על המחקר
במחקר מקדים שערך פרופ' ברק בחיות מודל הוא גילה לפני כשלוש שנים שאחת מהבעיות המוחיות שנובעות מפגיעה בגן GTF2I, שהוא אחד הגנים החסרים בתסמונת, היא מחסור במיאלין. מיאלין הוא חומר אשר חיוני לצורך העברת מסרים חשמליים תקינים במוח, והמחקר הראה שכאשר נותנים לעכבר המודל תרופה שעוזרת לשפר ייצור מיאלין, התרופה משפרת תפקוד מוחי ומובילה לשיפור בבעיות ההתנהגות המשוייכות לתסמונת. כעת החוקרים ניגשים למחקר הקליני באנשים עם תסמונת ויליאמס, במטרה לבחון את בטיחות ויעילות התרופה בבני אדם. יחד עם זאת, כדי שהמחקר יהיה אפקטיבי, החוקרים קוראים לכמה שיותר אנשים עם תסמונת ויליאמס להצטרף למחקר. פרופ' ברק ופרופ' גוטהלף מדגישים שהמחקר הקליני נערך על פי כל כללי האתיקה הרפואית ואין כל חשש לפגיעה בבריאותם של המשתתפים. כמו כן, מרפאת ויליאמס במרכז הרפואי שיבא תל השומר תלווה את המטופלים לכל אורך המחקר ותעניק סיוע רפואי ונפשי ככל שיידרש.
האזינו לפודקאסט בו החוקרים מסבירים בצורה בהירה את התהליך במלואו, החל במחקר המקדים ועד היציאה לבחינה הקלינית.
הרקע המדעי למחקר
המחקרים שהובילו למחקר הקליני
White matter alterations in Williams syndrome related to behavioral and motor impairments |
Nir A, Barak B.
GLIA, 2020
Neuronal deletion of Gtf2i, associated with Williams syndrome, causes behavioral and myelin alterations rescuable by a remyelinating drug |
Barak B , Zhang Z, Liu Y, Nir A, Trangle S, Ennis M, Levandowski K.M, Wang D, Quast K, L. Boulting G.L, Li Y, Bayarsaihan D, He Z and Feng G.
Nature Neuroscience, 2019
In individuals with Williams syndrome, dysregulation of methylation in non-coding regions of neuronal and oligodendrocyte DNA is associated with pathology and cortical development |
Schokoroy Trangle S, Rosenberg T, Parnas H, Levy G, Bar E, Marco A and Barak B.
Molecular Psychiatry, 2022
PubMed |
